Zidentyfikowano 568 genów, które mogą wywołać raka
Naukowcy z laboratorium Biomedical Genomics Lab IRB Barcelona, kierowanego przez Nurię Lopez-Bigas z ICREA, przeprowadzili obszerną analizę obliczeniową około 28 000 guzów z 66 rodzajów raka i zidentyfikowali 568 genów powodujących raka. Te kluczowe geny odgrywają specyficzną rolę, między innymi, w regulacji wzrostu komórek, cyklu komórkowego i replikacji DNA. Mutacje w tych genach, między innymi, nadają komórkom złośliwym zdolność do szybkiego i niekończącego się rozmnażania, unikania układu odpornościowego i innych systemów obronnych, rozprzestrzeniania się i inwazji na inne tkanki oraz modyfikowania środowiska na ich korzyść.
„Kompendium genów napędowych zapewnia badaczom raka, zarówno w warunkach klinicznych, jak i podstawowych, kluczową wiedzę i ma istotny wpływ na podejmowanie decyzji klinicznych” – mówi López-Bigas. „Na przykład, jeśli wiemy, że rakotwórcza zdolność guza zależy od określonego białka, to onkolodzy mogą zastosować zatwierdzoną terapię celowaną – tj. przeciwciała lub inne inhibitory utrudniające jego działanie – do leczenia pacjenta” – dodaje.
Większość genów powodujących raka jest wysoce specyficzna
Dzięki identyfikacji 568 genów powodujących raka, naukowcy zaobserwowali, że większość z nich jest wysoce specyficzna, a ich mutacje mogą wywołać tylko kilka typów nowotworów. Istnieje jednak niewielka grupa, stanowiąca mniej niż 2% zidentyfikowanych, która jest bardzo wszechstronna i może wywoływać ponad 20 różnych typów raka. „Chociaż wiadomo było, że geny powodujące raka mają różny stopień specyficzności od czasu ich pierwszej identyfikacji, posiadanie tej migawki z kompendium pozwoliło nam zająć się tą kwestią w sposób bezstronny” – mówi Abel González Perez, pracownik naukowy w Biomedical Genomics Lab, które również kierowało badaniem.
Wcześniejsze badania przeprowadzone przez inne grupy wykazały, że nowotwory są powodowane przez średnio 4 kluczowe mutacje w genach odpowiedzialnych za raka. Niektóre typy raka, charakteryzujące się małą liczbą mutacji, prezentują tylko jedną mutację w tych genach, podczas gdy inne, które zazwyczaj prezentują wiele mutacji, takie jak guzy jelita grubego i macicy, mogą wytrzymać do 10. Inne zmiany genomowe, takie jak warianty strukturalne, zmiany w liczbie kopii genów i mutacje wpływające na niekodujące obszary genomu również przyczyniają się do powstawania guzów.